Причуды генетики: синдром Дауна

01 Июнь 2012,  
Рубрика: Детские болезни

В далеком 1866 году английский врач А.Даун впервые описал ранее никому не известное заболевание, впоследствии названное в честь своего первооткрывателя.  С тех пор прошли десятки и даже сотни лет, и уже, пожалуй, нет в мире такого человека который бы не слышал об этом синдроме. Сейчас это заболевание очень хорошо изучено, а подробнейшие сведения о нем можно получить, воспользовавшись многими информационными источниками.

Согласно современным статистическим данным, частота синдрома Дауна составляет: 1 больной на 700-800 новорожденных детей.  Вероятность рождения ребенка именно с этим синдромом зависит от возраста матери. В группу риска входят женщины моложе 16 лет и старше 35. Иногда причиной может стать нарушение сперматогенеза отца. Но этот вариант характерен только лишь для 10-20% случаев болезни.

Причиной возникновения синдрома Дауна является дополнительная 21-ая хромосома в кариотипе больного (трисомия).  А ее появление, в свою очередь, может быть вызвано несколькими факторами:
1. Если какая-то часть клеток организма больного имеет дополнительную хромосому, а остальные клетки имеют нормальный, здоровый кариотип. Это наблюдается при так называемом мозаичном варианте синдрома Дауна. Этот вариант наблюдается у 2% детей, рожденных с синдромом.
2. Заболевание может стать последствием транслокации какого-либо участка плеча 21-ой хромосомы. В таком случае синдром имеет транслокационный характер. Наблюдается у 4% от общего количества больных.
3. Простая полная трисомия 21-ой хромосомы характерна для 94% человек с синдромом Дауна.

Характерные проявления синдрома Дауна заметны уже сразу после рождения ребенка. Со временем их количество увеличивается, и они становятся гораздо более разнообразными.
Клинические проявления:
1. Плоское лицо;
2. Широкая и как будто бы вдавленная переносица;
3. Затылок уплощенный;
4. Скошенный и узкий лоб;
5. Толстые губы, а между ними виден большой язык;
6. Постоянно открытый рот;
7. На задней поверхности шеи имеется толстая кожная складка;
8. Уменьшенные и деформированные ушные раковины;
9. Эпикант;
10. Разрез глаз «монголоидного» типа;
11. Шея короткая;
12. Рост не большой;
13. Стопы и кисти широкие и имеют короткие пальцы;
14. На ладонях имеются глубокие борозды;
15. Между большим и остальными пальцами на ногах имеется «сандалевидный» промежуток, то есть большой палец значительно отстоит от остальных пальцев;
16. Грудина имеет килевидную или воронкообразную форму;
17. Суставы разболтанные и наблюдается общая мышечная гипотония;
18. Характерно наличие врожденных пороков сердца у 50% больных.

Кроме описанных внешних признаков, у детей с синдромом Дауна отмечаются характерные особенности в умственном и физическом развитии:
1. Формирование речи происходит более медленными темпами, чем у здоровых детей;  Такие дети всегда отдают свое предпочтение занятиям, связанным с физическими упражнениями, отвергая те,  в которых необходимо демонстрировать свои речевые навыки;
2. Умение ходить появляется значительно позже, чем у здоровых сверстников;
3. В значительной степени нарушено абстрактное мышление;

При общении с такими детьми, можно сделать вывод, что по характеру они очень ласковые, послушные, внимательные, общительные и терпеливые. Да, так оно и есть. Однако причины подобных качеств могут иметь патологический характер, так как:

  • у 75-80% больных наблюдается умственная отсталость;
  • в 20% случаев  присутствует имбицильность;
  • в 5% случаев имеется ярко выраженная идиопатия;

Считается, что люди с синдромом Дауна живут гораздо меньше, чем все остальные, редко доживая до 40-45 лет, и что средняя продолжительность их жизни – 20 лет.

Синдром Дауна – это заболевание, требующее комплексного лечения, состоящего из:
1. Обязательного развития моторных навыков ребенка и усовершенствования его органов чувств: слуха, обоняния, осязания и зрения.
2. Проведения общеукрепляющих процедур, таких как массаж и лечебная физкультура с элементами гимнастики.
3. Создания полноценного питательного процесса. Он должен состоять из правильной техники приготовления блюд, подборе наиболее качественных продуктов и соблюдения их максимальной сочетаемости.
4. Постоянной стимуляции двигательной активности ребенка. Уже с первых месяцев его жизни нужно уделять этому аспекту развития много внимания.
5. Использования лекарственной терапии.

Комплексное лечение при синдроме Дауна назначает только врач в специализированных клиниках Киева (перечень можно посмотреть здесь), а также проводит наблюдение за больными. Не смотря на всю кажущуюся сложность синдрома Дауна, многие люди, имеющие его, способы стать вполне состоявшимися и успешными личностями. Многие из них получают образование, имеют работу и создают свои семьи. И, порой, несмотря на все общественные предрассудки, статистические данные или прогнозы врачей, взрослые люди с синдромом Дауна  живут полной и счастливой жизнью. Ведь ее залогом является забота, любовь и поддержка родителей, родственников,  друзей, а также ранняя социализация ребенка в обществе.



Насколько полезна была статья:
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Loading ... Loading ...

загрузка...


Читайте также:

Ваши мысли

Скажите нам, что вы думаете...
и если вы хотите показать какую-то картинку в вашем отзыве, воспользуйтесь сервисом gravatar!