Довольно редким генетическим заболеванием является синдром Эдвардса, связанный с дублированием (полным или частичным) 18-хромосомы. Причем в большинстве случаев дети, пораженные этим заболеванием, погибают еще на стадии эмбрионального развития. Да и те малыши, которые появляются на свет, как правило, живут недолго и обладают очень серьезными дефектами.
Как уже понятно из выше сказанного, причины синдрома Эдвардса кроются в генетике человека. Дети, страдающими рассматриваемым заболеванием, чаще всего, появляются на свет у женщин старше тридцати лет. Причем в 95% случаев наблюдается полное дублирование хромосомы, в 2% случаев – частичное дублирование и в 3% случаев мозаичное дублирование (когда частички хромосомы присутствуют не во всех органах и тканях человека).
Естественно, что родителей деток, страдающих этим заболеванием, будет интересовать лечение синдрома Эдвардса. Однако на сегодняшний день от этой болезни не существует эффективного лекарства. Все что могут делать врачи – это наблюдать за состоянием ребенка и стараться поддерживать его жизнедеятельность. Правда, некоторые патологии, вызванные синдромом, можно устранить посредством хирургического вмешательства, но оно не всегда бывает целесообразным, поскольку дети, страдающие этим заболеванием, часто не доживают даже до одного года.
Таким образом, самое главное, что должны сделать родители, если врачи им говорят, что у ребенка были замечены симптомы синдрома Эдвардса, обеспечить ему постоянный уход и контроль со стороны специалистов. А к симптомам этим относятся:
Недостаток массы тела;
Задержка в развитии;
Дефекты верхней или нижней челюсти (могут наблюдаться также такие патологии, как «заячья губа» или «волчья пасть»);
Флексорное положение кисти;
Косолапость;
Патологии сосудистого звена;
Разнообразные врожденные пороки различных систем и органов.
То есть, признаки синдрома Эдвардса достаточно очевидные, и заметить их может даже неспециалист.
А вам известно что-нибудь о синдроме и лечении больных детей? Если да, то поделитесь этим с нами.
(No Ratings Yet)
Loading ...
